Bilim insanları, modern insanı Neandertal ve Denisovan insanlarından farklı kılan özelliği gen kontrol dizinlerini inceleyerek ortaya çıkardı.
Vanderbilt Üniversitesi’nden John Capra’nın başını çektiği araştırmada, evrimin insan genomunu nasıl şekillendirdiği ve genlerin farklı türler arasında nasıl rol oynadığına dair yeni bulgular sundu. Araştırmaya göre, modern insanın en yakın akrabası Neandertallerden farklı olmasının ana sebeplerinden biri, farklılaşmış genlere dayanıyor.
Bilim insanları bugüne kadar yeterli sayıda korunmuş fosil bulunmadığı için Neandertal ile Denisovan insanının Homo sapiens’ten ayrı kalan genetik özelliklerini kesin olarak anlayamadı. Öte yandan, Neandertal ile Homo sapiens birleşmesinden ortaya çıkan insanlara ait kalıntılar bu alandaki araştırmaları güçlendirdi. Günümüzde, başta Avrasya’da yaşayan insanlar Neandertal genomunun üçte biri hücre çekirdeklerimize dağılmış durumda. Ancak içimizde var olan Neandertal geninin büyük kısmı proteinleri şifrelemeyen bölgelerde yer alıyor. Kısaca, bir genin nerede, ne zaman ve ne kadar ortaya çıktığını temsil eden gen düzenleme bölgelerinde Neandertal DNA’sının etkisi düşük.
Peki Neandertal DNA’sı modern insana nasıl etki ediyor?
Araştırmalar, en yakın akrabamızın bize miras bıraktığı DNA’sı ile bağışıklık sistemimizi, saç ve derimizi ve sinirsel gelişimimizi etkilediğini gösterdi. Capra, antik ve modern insanlarda hangi bölgelerin farklı gen düzenleyici etkisi olduğunu anlamak için farklı bir yöntem belirledi. Modern insanın sahip olduğu Neandertal DNA dizilerine değil, onlardan almadığımız dizileri inceledi.
İlk olarak, Capra ve ekibi bir DNA dizisinin yakınlarındaki genleri ne kadar düzenleyebileceğini öngören algoritma hazırladı. Veriler, modern insanlara ait genetik farklılıkları ve gen faaliyet profillerini içeren PredictDB veri deposunda analiz edildi. Ardından, iki liste hazırlandı: Antik bir düzenleyicisi olmayan genler ile antik bir düzenleyicisi olanlar.
Algoritmayı sınamak için 122 bin yıl önce Altay Dağları’nda yaşamış bir Neandertal kadını olan “Altay Neandertali”nin genomu kullanıldı. Bu fosil, Altay Dağları’nın Rusya, Çin, Moğolistan ve Kazakistan kesişiminde yer aldığı için bilim insanları adına ayrı bir önem taşıyor. Neandertal genomundaki Neandertal bölgelerindeki düzenleyici etkiler ile kendi genomumuzda yer alan modern bölgelerin karşılaştırılması sonucunda, modern insanın antik düzenleyici bölgesi olmayan 766 geni olduğu saptandı. Bulgu, söz konusu genlerin modern insanda Altay Neandertali’nde olduğundan farklı düzenlendiğine işaret etti.
Neandertaller bizden farklıydı
Tespit edilen genler, 22 standart kromozomun yanı sıra analiz edilen 44 aktif dokuda mevcut. Araştırmacılar, modern insanın genomlarını iki antik insan fosili ile karşılaştırdıklarında da benzer sonuçlar elde etti. Bu fosillerden biri 72 bin yıl önce yaşamış bir Denisovan, diğeri de 52 bin yıl önce Hırvatistan’da yaşamış olan Vindija Neandertali.
Farklı antik insan türlerinde yer alan farklı düzenlenmiş genlerin ayrıca kalp krizi, düşük ve belli kanser türleri gibi medikal durumlarla ilgili olduğu belirtildi. Neandertal DNA dizisinin genelde (ama her zaman değil) bu durumların riskini artırdığı anlaşıldı. Diğer antik insan benzeri türlerin sahip olduğu farklı düzenlenmiş genlerin özellikleri arasında daha kıllı olma, farklı iskelet ve diş yapısı yer alıyor.
Nihayetinde, Neandertaller bizden farklı genleri olduğu için değil ancak bizlerin genleri farklı düzenlenmiş olduğu için bizden farklıydı. Elde edilen sonuçlar çığır açıcı olmasa da modern insan ile antik akrabaları arasındaki farklılıkları anlamak için yeni bir adım olarak görülüyor. En önemlisi, algoritmalara dayanan gen analizleri yetersiz fosillerin neden olduğu boşluğu kapayabilir.
Araştırma Nature Ecology&Evolution dergisinde yayınlandı.