Üçüncü bölümde de yine yazarı olarak katkı sağladığım ” Tüm Yönleriyle Nadir Hastalıklar (Nobel Y.)’’ kitabından bir hastalığı tanımlayarak devam edeceğiz.
Progeria (HGPS), bir çocuğun vücudunun hızlı yaşlanmasına neden olan nadir, ölümcül otozomal dominant seyreden bir hastalıktır. Hastalık hem cinsiyetleri hem de tüm ırkları eşit olarak etkiler. Dünya çapında her ¼ milyon doğumda görülür. Belli bir gendeki tek bir mutasyondan kaynaklanan, progerin proteini sebebiyle açığa çıkmaktadır. Hücreler progerin proteinini kullandıklarında daha kolay parçalanırlar. Progeria erken dönemlerde ortaya çıkan bir çocukluk çağı hastalığıdır. Çocuklarda progerin proteini dokularda birikerek yaşlanma sürecini hızlandırır. Progeria hastalığı genetik olarak aktarılamaz, nesilden nesile geçemez.
Bu hastalığı ilk olarak 1886 yılında Hutchinson saptamış olup, ikinci vakayı 1904 yılında Gilford bildirmiştir. Bu sebeple bu iki araştırmacıya hastalığın ismi atfedilerek; Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu denmiştir.
Progeria Hastalığının Sebebi
LMNA genindeki nokta mutasyonlar progeriaya neden olmaktadır. LMNA tarafından kodlanan Lamin proteinleri, nükleer laminanın iç zarı ve kromatin arasında yer alan karmaşık bir moleküler ara yüz olan nükleer laminanın temel proteinleridir. Laminanın bütünlüğü bir çok hücresel fonksiyonun merkezinde bulunur, nükleer iskelenin yapısal bütünlüğünü, DNA replikasyonunu, RNA transkripsiyonunu, nükleusun organizasyonu, kromatin fonksiyonu, hücre döngüsü ve apoptozun oluşmunu sağlar. Dolayısıyla laminanın bütünlüğünün bozulmasıyla birlikte progeria klinik tablosu oluşur.
Progeria Semptomları
Bir bireyin doğduğu anda progerialı olduğunu anlamak oldukça güçtür. Progerialı bebekler;
- Normal olarak büyümez ve kilo almazlar
- Daha büyük bir kafa
- Büyük gözler
- Küçük bir alt çene
- Gaga burun
- Belirginleşen damarlar
- Yavaş ve anormal diş büyümesi
- Yüksek tiz ses
Görsel 2. Baş-Boyun Anomalisi
Bunların yanında, vücut yağ ve kas şiddeti değişkenlik göstermekle birlikte renk değişikliği, pigmentasyon, hareketleri kısıtlayabilen sıkı bölgeler ve küçük yumuşak şişkin bölgeler mevcuttur. Genellikle normal biçimde saç çıkmasına rağmen ilerleyen yıllarda bu saçlar tamamen dökülmektedir. Progerialı çocukların yaşı ilerledikçe kemik erimesi, atardamarların sertleşmesi ve kalp hastalıkları da dahil olmak üzere 50 yaş ve üzerindeki kişilerde görmeye alışkın olduğumuz hastalıklar geliştirir. Ayrıca şaşırtıcı bir durum olarak bireyler herhangi bir beyin lezyonu veya zeka geriliği gözlenmez.
Progeria Tedavisi
Günümüzden yaklaşık 120 yıl önce keşfedilmiş bir hastalık olmasına karşın, hem zamanının teknik yetersizliklerinden, hem de bir Nadir (Yetim) hastalık olduğu için bir tedavi maalesef geliştirilemedi. Tedaviler genel olarak hastalığın bir semptomunu hafifletmeye azaltmaya yönelik çalışmaları kapsıyor. Kolestrolü düşürmek, kan pıhtısını azaltmak mümkün. Düşük dozda her gün asprin kullanımı, kalp krizi ve felci önlemeye yardımcı olabilir.
Hormon takviyeleri ile büyümeye yardımcı olunabilir, fizik tedavi ile kemik gelişimi desteklenebilir. Bazı çocuklarda kap krizi riskini azaltmak için koroner bypass ameliyatı veya anjiyoplasti yapılabilmekte.
Sonuç
Progerialı çocuklar, ciddi bir erken ateroskleroz formu geliştirir. Ölüm öncesinde, kalbin sol tarafında hipertrofi, kapak yetersizliği ve akciğerde ödem gelişir, geçici iskemik atak, inmeler ve bazen nöbetler ile nörovasküler olaylar önemli ölüm sıklıkları ile sonuçlabilir. Ölümler 5-20 yaş arasında kalp krizi ve inme nedeniyle olur.
Bu tarz hastalıkların yani Yetim hastalıkların en büyük zararı, yeterince bilinmemeleri, ilaç şirketlerinin ilaç geliştirmeye yanaşmaması vb. olumsuzlukların önüne geçilmesi ve bir tedavi geliştirilmesi umuduyla…
Science is Everything
Kaynakça
Tüm Yönleriyle Nadir Hastalıklar (Nobel Y.)