Birçok ölüm şekli duymuşsunuzdur. Ancak bu hastalık literatürde hepsinden daha farklı bir yere sahip: Ailesel İnsomnia. Uyuyamadığınız en uzun süreyi düşünün, tahminen nüfusun %95 inin diyeceği gibi 2-3 gün aralığında bir süre belirecek aklınızda, şaşırtıcı şekilde bu hastalığa sahip bireyler aylarca uyumadan durabiliyorlar (acı çekerek). Hastalığın nasıl oluştuğuna daha sonra değinmek kaydıyla öncelikle bir hastanın yaşamından örnekler verelim;
Micheal Corke uyuyamamanın bedelini yaşamıyla ödeyen biri haline geldi. Corke, 40’lı yaşlarında günlük hayatında oldukça neşeli, hareketli ve becerikli biriydi ve Şikago’nun hemen güneyindeki New Lexon’da bulunan bir lisenin müzik öğretmeniydi. Corke, bir gün uyuma güçlüğü çekmeye başladığını fark etti. O dönem yatağını eşiyle paylaşmama kararı aldı. Ancak gün geçtikçe sorun iyileşmiyor daha da artıyordu. Uykusu kalitesizleşiyor ve uyuma güçlüğü çekiyordu.
Durumun daha da kötüleşmesi ile Corke tıbbi yardım almaya karar verdi. İlk zamanlar gittiği hiçbir doktor insomnianın tetiklenmesine neden olan faktörü ortaya çıkaramadı. Corke’un insomniası zamanla onu hiç uyutmaz hale gelecek kadar ilerledi. Corke artık gözünü bile kırpmıyordu. Kullandığı ağır uyku ilaçları bile fayda etmiyordu. Corke’un gözleri size kendinizi yorgun hissettirebilirdi. Göz kapakları ağır hareketlerle kapatıp açıyordu. Aklınıza gelecek en hazin uyku açlığının mesajını verir gibiydiler.
Uykusuzluk İle Gelen Korkunç Son
Hiç uyumadan geçirilen 2 ayın sonunda Corke’un beyin fonksiyonlarında ve zihinsel becerilerinde bozulmalar meydana geldi. Bu bilişsel inişe vücudunun çöküşü de aynı hızla eşlik ediyordu. Bozulan motor becerileri nedeniyle düzgün yürümekte bile güçlük çekmekteydi.
Corke hiç uyumadan geçirdiği 6 ayın sonunda yatağa bağımlı bir hale gelmiş ve ölüme oldukça yaklaşmıştı. Genç yaşına rağmen nörolojik durumu demansın erken aşamalarındaki yaşlı bir insanın durumuna benzemişti. Kendi başına yıkanamıyor, giyinemiyordu. Halüsinasyonlar ve sanrılar çoğalmıştı. Ayrıca konuşma yetisini tamamen kaybetmişti. Bu şekilde geçen birkaç ayın ardından Micheal Corke 42 yaşında kalıtsal ailesel insomnia nedeniyle yaşamını yitirdi.
Bu hastalık kalıtsal olmasının yanında nadir görülen bir hastalık ve maalesef hastalıkla ilgili çalışma sayısı da bu nedenle oldukça az. Hal böyle olunca ailesel insomnia için geliştirilmiş herhangi bir tedavi yok yani çaresiz bir hastalık (şu an için). Ailesel insomnia teşhis edilen bir birey en fazla 10 ay yaşamaktadır (çoğunlukla daha kısa sürede yaşamlarını yitirirler).
Ailesel insomnia kalıtsal yollarla taşınan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık hakkında yapılan son araştırmalar baş sorumlunun PrNP adı verilen ve prion proteinini temsil eden bir gende oluşan anormallik olduğunu göstermektedir. Prion proteinleri fizyolojik (sağlıklı) koşullar altında oldukça yararlı etkileri bulunan proteinlerdir. Ama maalesef gerçekleşen bir mutasyon sonucu prion proteinin serseri bir formu tetikleniyor ve ortaya adeta bir virüs gibi yayılan mutasyona uğramış bir versiyon çıkıyor. Bu yeni oluşmuş protein, beynin belli kısımlarını hedef almaya ve yok etmeye başlıyor, protein yayıldıkça beyin dejenerasyonu (bozulması) hızla artıyor.
Bu kötücül proteinin saldırdığı bölgelerden biri talamus, yani beynin uyanıklığı sonlandırıp, uyanabilmek için durdurması gereken duyusal kapı bölgesi. Bu alanda çalışan uzman bilim insanları ölü ailesel insomnia kurbanlarının beyinlerinde çok detaylı taramalar gerçekleştirdiler ve delik deşik olmuş bir talamus dikkatlerini çekti. Anlaşılan prion proteinleri sürekli olarak talamusu hedef almışlardı. Talamusun her gece kapadığı duyusal kapılar anatomik olarak dış yüzeye daha yakınlar ve kötücül prion proteinlerinin saldırısına en çok maruz kalan kısımda bu alanlardı.
Bu saldırı sonucu maalesef talamus “açık” konumda kalıyor ve duyusal merkez açık olduğunda ilk etapta verimli bir uyku uyuyamayan birey zamanla hiçbir şekilde uykuya dalamaz hale geliyordu. Bireylerin uykuya dalması için verilen hiçbir uyku ilacı ya da diğer farmakolojik çözümler işe yaramıyordu.
Öte yandan uykuya ön hazırlık olan bazı fizyolojik işleyişler, örneğin nabzın yavaşlaması, kan basıncının, metabolizma hızının ve içsel vücut ısısının düşmesi gibi sinyaller, omurilik ve diğer dokulara yollanmadan önce talamusa gelirler. Bu bireylerde talamus tahrip edildiği için bu sinyallerde ilgili yerlere aktarılamaz ve uykuya dalma güçlüğü katlanarak artar. Dolayısıyla birey için katlanılmaz bir acıya dönüşen günlük hayat, hazin bir şekilde yatakta son bulmaktadır. Dünyanın diğer bölgelerinde de gözlenen bir diğer prion proteini birikimi ile ilişkili olan hastalık deli dana hastalığında (Creutzfeldt-Jacob) kullanılmakta olan doksisiklin adlı antibiyotik prion proteinin birikimini azaltarak dikkatleri üzerine çekmektedir.
Çağımızın gerçeklerinden birine parmak basmadan geçemeyeceğim, nadir veya yetim hastalıkların görülme sıklıkları az olduğundan daha amiyane bir tabirle ilaca olan talep dünya nüfusuna oranla çok az olmasından dolayı karlı bir ilaç geliştirme alanı olarak görülmezler. Bu sebeple bu hastalıkların ya tedavileri yoktur ya da tedavileri aşırı masraflıdır. COVID-19 öncesi bilim dünyasında sevindirici bazı gelişmeler yaşanmıyor değildi. Bilim camiasında nadir hastalıkların önemi daha sık vurgulanarak, daha fazla araştırma ve ar-ge faaliyetlerinin yürütülmesi için atılımlar yapılıyordu. Ancak maalesef COVİD-19 şu an tüm gündemi kaplamış durumda.
Son olarak, önemli olan hususlardan biri de bu gibi hastalıkların taşıyıcısı olmak. Bilmeden bu gibi hastalıkların popülasyonda daha fazla yayılmasına sebep olamamak için evlenmeden önce detaylı bir genetik testi eş olarak yaptırmanız oldukça iyi bir önlem olabilir.
-Science is Everything-
Kaynaklar
1-Matthew Walker – Niçin Uyuruz ? (Pegasus Y.)
2-Fatal familial insomnia: a model disease in sleep physiopathology