Beyin.
Bazı profesörlere göre tanrısal bir parçacık…
İnsanın insan olmasını sağlayan, tüm vücudunun yönetim görevini üstlenen, tüm karmaşaları çözmeye çalışırken aslında en büyük karmaşanın kendisi olduğu bir organdan bahsediyoruz. Bu karmaşa, bizi hala aydınlığa ulaştırmadı. İnsan beyninin keşfi 1820’li yıllara dayanır ama hala beynin tüm sırları çözümlenebilmiş değil. Beynin her kapalı kalan sırrı da yeni bir nörolojik hastalığı beraberinde getiriyor. Bugün de nadir görülen bir nörolojik hastalığı inceliyoruz: Hiperekpleksia.
Giriş
İnsanlar, günlük hayatta birçok şeyden korkabilirler. Özellikle ani uyaranlara karşı beyin sürekli tetiktedir. Hepimizde bulunan ortak ürkme refleksi, uyaranlara karşı kendimizi korumamıza olanak sağlıyor. Fakat Hiperekpleksia hastalarında bu iş karışık bir nörolojik sorun. Hiperekpleksia, işitsel, dokunsal, görsel ani dış uyaranlara karşı aşırı derecede hassas olma ve belirgin irkilme tepkisi verme halidir.
Fizyoloji
Hiperekpleksia, santral yani çevresel sinir sistemindeki büyük (majör) etki gösteren nörotransmitterlerden glisin adlı maddenin özellikle beyin sapında inhibitör etkisini gösterememesinden kaynaklanır. Epileptik değildir. Paroksismal (ani ve geçici) bir bozukluktur. Bazı durumlarda kalıtsal özellik gösterebilir. Bu hastalığı taşıyan gen, resesif veya dominant olabilir. Hiperekpleksia, aynı zamanda insan fizyolojisinde, nörotransmitter genlerinde mutasyon göstermiş ilk hastalıktır.
Süreç
Bu hastalık, bebeklikten itibaren başlar. Öyle ki bazı vakalarda bebeğin, anne karnındayken bile sürekli irkilme eğiliminde olduğu görülmüştür. Yaş ilerledikçe okula gitme ve sosyal sınıflara dahil olma gibi sorumlulukları bulunan vakalar, bu konularda başarısız olmuştur. Önce çocuksu şakalara sonra da akran zorbalıklarına maruz kalan vakalarda Hiperekpleksia ile beraber birçok psikosomatik hastalığa da rastlanmıştır. Özellikle bazı vakalarda yüksek sayılabilecek derecede anksiyeteye rastlanmıştır. Bu sebeple derslerde başarısızlık ve odaklanamama sorunuyla da karşılaşılmıştır.
Vakalar
Hiperekpleksia, kalıtsal olması sebebiyle birçok kardeşte görülebiliyor. Bu da farkı sorunlara yol açıyor. Bu hastalığın ailenin birçok ferdinde bir arada görülmesi, ailede bulunan fertlerin psikolojik hastalıklara da yatkın olduğunu gösteriyor.
Elazığ Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde incelenen bir aile vakasında, beş kişilik bir ailenin üç ferdinde bu hastalık tespit edildi. Bu aile aynı zamanda fakültenin çocuk-ergen-erişkin ruh sağlığı merkezinden de destek alıyordu. Aile fertlerinde başta anksiyete olmak üzere madde kullanımı, davranış bozukluğu, hiperaktivite, sosyal hayata uyumsuzluk gibi birçok psikolojik rahatsızlık da görüldü.
Küçük yaşlarda teşhisiyle tedavisinin kolaylaştığı ve daha fazla sonuç verdiği biliniyor. Ama, nörolojik bir hastalık olması sebebiyle her vakada aynı seyri izlemiyor. Bu hastalıkta doğru teşhisi koymak oldukça zor. Hastaların ani uyaranlara karşı çok dikkatli olması ve ailelerin de özveri göstermesi hastalığın seyrinde çok önemli bir yere sahip.
Ülkemizde görülen akraba evliliklerinin fazlalığı nedeniyle kalıtsal hastalıklar da bizim için önemli bir sorun. Böyle nadir görülen kalıtsal bir hastalıkta bile ülkemizde azımsanamayacak kadar çok vaka var. Bizler, ülkece bu konuda bilinçlenmek ve gerekeni yapmak zorundayız. Aksi halde bu tür soyağacını etkileyen nörolojik hastalıklar sebebiyle birçok masum insan mağdur oluyor ve masum çocuklar daha anne karnında acı çekmeye başlıyor.
Kaynakça:
http://www.firattipdergisi.com/pdf/pdf_FTD_1149.pdf
https://jag.journalagent.com/behcetuz/pdfs/BUCHD_6_1_78_80.pdf